Bezplatná linka 800 737 320

Rychlý kontakt

Cystická fibróza

Každý 25. člověk v populaci je přenašečem vady genu, která přináší riziko, že s 50% pravděpodobností u jeho dítěte dojde ke vzniku cystické fibrózy. Cystická fibróza u dětí je velice vážná, nevyléčitelná nemoc. Doporučujeme proto vyšetření na naší klinice za účelem zjištění zda existuje pravděpodobnost, že vaše dítě bude tímto onemocněním ohroženo.

Co je cystická fibróza?

Jedná se o dědičné onemocnění, které je způsobeno poruchou přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Tato porucha je způsobena mutací genu a postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.

Riziko u cystické fibrózy je dáno tím, že jeden z rodičů je přenašečem mutovaného genu. Tento rodič má z generovaného páru jeden gen mutovaný. To znamená, že druhý gen je zdravý. V tomto případě je pak 50% pravděpodobnost, že vadný gen bude předán dítěti. Pokud k tomu dojde, dítě bude mít oba geny mutované a tudíž onemocní cystickou fibrózou.

Jak se projevuje cystická fibróza

Nejvýznamnějším projevem jsou velmi časté infekce dýchacích cest, které jsou často doprovázeny neustupujícím kašlem. Tyto opakované infekce způsobují výrazná poškození plicní tkáně, která mohou končit selháním plic s následnou smrtí.

Mezi další příznaky se řadí:

  • zácpy a průjmy
  • neplodnost u mužů

Při laboratorním vyšetření nacházíme zvýšený obsah sodíku a chlóru v potu a slinách.

Nemocný s cystickou fibrózou je menšího vzrůstu a obvykle se u něj objeví tzv. paličkovité prsty. U kojenců dochází ke zvětšení jater, sleziny a k pomalému přibýváním na váze.

Cystická fibróza - léčba na naší klinice

Onemocnění je sice nevyléčitelné, avšak v důsledku prevence a moderní léčby lze postiženým dětem výrazně prodloužit život a zlepšit jeho kvalitu. V dnešní době se léčba soustřeďuje zejména na dýchací ústrojí. Důležité jsou pravidelné inhalace a dechová rehabilitace. Doporučujeme pravidelná cvičení, které zlepšuje průchodnost dýchacích cest. V nejvážnějších případech lékaři doporučí dlouhodobou terapii kyslíkem.

Pokud dojde k infekci, snažíme se ji v první řadě potlačit antibiotiky. V krajním případě je nutná transplantace plic. Vzhledem k tomu, že je při tomto onemocnění postižena také slinivka břišní, je nutné nahradit některé chybějící trávicí enzymy léky.

Komplikace cystické fibrózy

Komplikace jsou závislé na postižení jednotlivých orgánů. Velice častá jsou plicní onemocnění, onemocnění srdce, střeva, slinivky břišní a slinných žláz nebo onemocnění endokrinního původu. Nemocní trpící cystickou fibrózou mají problémy se vstřebáváním živin a vitamínů. Jsou proto často velmi podvyživení, takže mohou trpět různými poruchami imunity.

Prevence cystické fibrózy

Primární možností prevence je genetické vyšetření a genové poradenství. Když se potvrdí mutace u obou rodičů, testuje se zárodek. U již postiženého novorozence je možná sekundární prevence. Novorozenci, u nichž se onemocnění předpokládá, jsou testováni. Konkrétně se jim provádí test potu, u kterého se zjišťuje, zda se vyskytuje nadměrný obsah chloridů a sodíku. Doplňuje se příslušné genetické vyšetření.

Klinikum Weiden

S téměř 1300 zaměstnanci, 14 specializovanými klinikami, 12 odbornými centry a 575 lůžky je komplex klinik Weiden silným partnerem pro Vaše zdraví.

Söllnerstraße 16, 92637 Weiden
Recepce: +49 961 303-0
Fax: +49 961 303-2109
E-Mail: office@kliniken-nordoberpfalz.ag

Odběr novinek

Mluvíme česky: Pokud si budete přát, budou vás
na klinikách provázet česky hovořící tlumočníci.
Rádi vám rovněž pomohou česky hovořící lékaři 
a zdravotní sestry.